Analysis of GLT6D1 and CDKN2BAS gene polymorphisms in Brazilian patients with advanced periodontitis

Abstract Gene polymorphisms can predispose to periodontal disease, as demonstrated by the well-documented association between aggressive periodontitis and single nucleotide polymorphisms (SNPs) such as rs153745 in the GLT6D1 gene and rs3217992 in the CDKN2BAS gene. The purpose of this study was to evaluate the presence of these SNPs in Brazilian patients with advanced periodontitis (stages III/IV, Grade B/C) vs. healthy controls. A total of 100 patients with periodontitis (Group BC) were enrolled. Of these, 51 patients were classified as stage III and 49 patients were classified as stage IV, and 52 were Grade B (Group B) and 48 were Grade C (Group C). The control Group consisted of 61 healthy subjects. DNA samples extracted from buccal epithelial cells were used to genotype the SNPs rs1537415 (GLT6D1) and rs3217992 (CDKN2BAS) by real-time quantitative PCR. No significant differences in polymorphism frequency were found between the control Group and each of the patient groups (BC, B, or C), and Group B did not differ from Group C. In conclusion, the evaluated SNPs had no significant influence on the prevalence of periodontal disease in the sampled Brazilian population.

Dentinogenesis imperfecta type II: approach for dental treatment / Dentinogênese imperfeita tipo II: abordagem de tratamento odontológico

Introduction: Dentinogenesis imperfecta (DI) is a hereditary dentin development disorder that affects both primary and permanent dentitions. The DI characteristics are discolored and translucent teeth ranging from gray to brownish-blue or amber. The enamel may split readily from the dentin when subjected to occlusal stress. Radiographically there are evident of cervical constrictions, short root and pulp chambers, and the root canals are smaller than normal or completely obliterated. The dental treatment choice can be decided on a case-by case-basis, considering the degree of dental tissue loss, and child age and cooperation. Objective: The aim of this case report was to describe the early dental treatment performed in a child affected by DI type II. Case Report: The treatment involved basic preventive procedures. Primary molars were worn to such an extent that the remained tooth structure was covered with composite resin to protect the exposed dentin. Resin-based sealant was applied in all first permanent molars. Posterior cross bite was treated with the expansion of the upper arch. Conclusion: The early treatment restored the patient´s vertical dimension resulting in acceptable esthetics and function for the permanent teeth to complete their eruption.

Introdução: A dentinogênese imperfeita (DI) é uma desordem hereditária no desenvolvimento da dentina, que afeta tanto a dentição decídua quanto a permanente. A DI apresenta como características dentes escurecidos e translúcidos que vão do cinza ao marrom ou âmbar. O esmalte pode se separar facilmente da dentina quando submetido ao estresse oclusal. Radiograficamente há evidencias de constrição cervical, raiz curta e polpas reduzidas, sendo os canais menores do que o comum ou completamente obliterados. A escolha do tratamento pode ser decidida com base no caso, considerando-se a idade da criança, grau de perda de tecido dentário e de cooperação do paciente. Objetivo: O objetivo deste relato de caso foi descrever o tratamento odontológico precoce realizado em uma criança afetada pela DI tipo II. Relato do Caso: O tratamento envolveu procedimentos básicos de prevenção. Molares decíduos foram desgastados, de tal forma que a estrutura remanescente do dente foi coberta com resina composta para proteger a dentina exposta. Selante resinoso foi aplicado em todos os primeiros molares permanentes. Mordida cruzada posterior foi tratada com a expansão do arco superior. Conclusão: O tratamento precoce restaurou a dimensão vertical do paciente resultando em estética e função aceitáveis para os dentes permanentes completarem sua erupção.

Doença periodontal em pacientes com Diabetes Mellitus:influência de polimorfismos genéticos? / Periodontal disease in patients with Diabetes Mellitus:influence of genetic polymorphisms?

Nos últimos anos, evidenciou-se que, em muitas patologias, há fatores que não causam diretamente a doença, mas podem modificá-la, tornando o quadro clínico mais grave e a progressão mais rápida. Observa-se um número crescente de estudos investigando a relação entre Diabetes Mellitus (DM) e Doença Periodontal (DP), com alguns enfoques sobre a influência de fatores genéticos nesse processo. Existem polimorfismos genéticos cuja expressão está associada a fatores de risco. Portanto, para que as variantes genéticas afetem a severidade da doença ou aincidência de forma significativa, os polimorfismos genéticos devem agir cumulativamente ou pela interação com outros fatores, como a presença do diabetes. O objetivo deste estudo foi verificar, por meio de revisão sistemática da literatura, a influência de polimorfismos genéticos no perfil inflamatório da DP em pacientes com diabetes. Foram utilizadas as bases de dados BIREME e PubMed com os termos Periodontitis ou Periodontal disease, Polymorphism e Diabetes Mellitus. Realizando-se um refinamento na pesquisa bibliográfica, foram selecionados cinco referênciasque relacionavam DP crônica com DM e polimorfismos em genes de citocinas, especialmente Interleucina 1 (IL1) e IL6. Estudos associaram a presença de polimorfismos em pacientes portadores de diabetes à maior concentração de citocinas pró-inflamatórias no fluido gengival, quando comparados a pacientes sem diabetes. Conclui-se que, para confirmar essa associação, é necessária a realização de estudos longitudinais, investigando um maior número de genes para compreender melhor as relações causa-efeito entre polimorfismos genéticos, DM e DP.

Currently it is clear that there are several factors that can act as modifiers of diseases, without causing them directly, but having the potential to make these conditions to progress faster and more severe. There is a growing number of studies investigating the relationship between Diabetes Mellitus (DM) and Periodontal Disease (PD), includingsome studies focusing on the influence of genetic factors in this process. The aim of this study was to verify through a literature review, the influence of genetic polymorphisms in the development of PD in patients with DM. PubMed and BIREME were used as databases and the terms Periodontitis or Periodontal Disease, Polymorphism, Diabetes Mellitus were searched. After a refinement in the literature, five studies were selected and they were related to chronic PD with DM and polymorphisms in cytokine genes, especially interleukin 1 (IL1) e IL6. Polymorphismswere associated with a higher concentration of pro-inflammatory cytokines in the gingival crevicular fluid of diabetic patients when compared to non-diabetic. In conclusion, it is necessary to confirm this association with longitudinal studies that must investigate a larger number of cytokine genes in order to understand the cause-effectrelationship between genetic polymorphisms, DM and PD.

Achados clínicos, genéticos e microbiológicos de uma família com Periodontite Agressiva em Maceió / Clinical, microbiological and genetics findings of a family with Aggressive Periodontitis from Maceio

O presente estudo relata achados clínicos, genéticos e microbiológicos de indivíduos de uma família com periodontite agressiva (PA) residente em Maceió - AL, Brasil. Quatorze membros da família foram submetidos a exames clínicos periodontais, coleta de células da mucosa oral para extração de DNA e coleta de fluido subgengival para detecção de cinco espécies de periodontopatógenos por meio da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Polimorfismos nos genes Interleucina 4 e 10 (IL4 e IL10) foram investigados em cada indivíduo por meio da PCR-RFLP (Polimorfismo por Comprimento de Fragmento de Restrição). Seis membros da família apresentaram PA generalizada e oito foram considerados não afetados pela PA. Não houve associação de alelos, genótipos e haplótipos nos genes IL10 e IL4 com a presença de PA na família estudada. Treponema denticola (T.d.) foi o patógeno prevalente, seguido por Tannerella forsythia (T.f.). Houve correlação dos parâmetros clínicos investigados (perda de inserção clínica, sangramento à sondagem e profundidade de sondagem) com a presença de T.d., enquanto que para T.f. houve associação deste com o sangramento à sondagem. Conclui-se que, apesar de os polimorfismos investigados não terem relação com a suscetibilidade à PA, a presença de periodontopatógenos está associada a piores índices clínicos periodontais.

The present study reports clinical, microbiological and genetic findings in members of a family with Aggressive Periodontitis (AgP) from Maceió - AL, Brazil. After periodontal exams in fourteen members of the family, DNA was obtained from epithelial buccal cells and microbiological samples were collected from subgingival plaque to detect five species of periodontopathogens by Polymerase Chain Reaction (PCR). PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) was used to investigate human polymorphisms in interleukin genes (IL4, IL10). Six members of the family showed Generalized AgP and eight were considered unaffected by the AgP. There was no association of alleles, genotypes and haplotypes in the IL10 and IL4 genes with the AgP in the studied family. Treponema denticola (T.d.) was the prevalent pathogen, followed by the Tannerella forsythia (T.f.). There was correlation between clinical findings (clinical attachment loss, bleeding on probing and probing depth) with the presence of T.d., while T.f. was correlated with bleeding on probing. In conclusion, although the investigated polimorphisms were not associated with the susceptibility to AgP, the presence of periodontopathogens is related to worse periodontal clinical parameters.

Caso familiar de periodontite agressiva: achados clínicos, microbiológicos e genéticos / A familial case of aggressive periodontitis: clinical, microbiological and genetic findings

This study reports the clinical, microbiological and genetic findings in members of a Brazilian family with Aggressive Periodontitis (AgP). After periodontal exams in eleven members of the family, microbiological samples were collected from subgingival plaque and DNA were obtained from epithelial buccal cells. Polymerase Chain Reaction (PCR) was utilized to detect five species of periodontopathogens. PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) and sequencing were used to investigate human polymorphisms in interleukin genes (IL4, IL10). Six members of the family showed Generalized AgP, four had Localized AgP and only one was considered unaffected by AgP. Aggregatibacter actinomycetemcomitans was the most prevalent pathogen (72.7%). The presence of Porphyromonas gingivalis was correlated with clinical findings (visible plaque, bleeding on probing and probing depth, p = 0.03). The genetic analyses revealed that 60% of the kindred affected by AgP showed specifc IL4/ IL10 haplotypes combinations. The predominance of AgP in this family could be influenced by the amount of plaque and subgingival Aggregatibacter actinomycetemcomitans. Indeed, infection by Porphyromonas gingivalis was associated with clinical parameters of periodontitis. Although the majority of AgP family members presented at least one TTD/ ATA (IL4/ IL10) haplotype combination, it was unable to demonstrate an association with AgP.

Este estudo relata achados clínicos, microbiológicos e genéticos em indivíduos de uma família brasileira com Periodontite Agressiva (PA). Após exames periodontais realizados em onze membros da família, foram coletadas amostras microbiológicas de placa subgengival e DNA de células da mucosa oral. A Reação em Cadeia da Polimerase (do inglês, PCR) foi utilizada para detectar cinco espécies de periodontopatógenos. As técnicas do Polimorfismo por Comprimento de Fragmento de Restrição (RFLP) e sequenciamento foram usados para investigar polimorfismos humanos em genes da interleucina (IL4, IL10). Seis membros da família apresentaram PA Generalizada, quatro PA Localizada e apenas um indivíduo foi considerado não afetado pela PA. Aggregatibacter actinomycetemcomitans foi o patógeno prevalente (72,7%). A presença de Porphyromonas gingivalis foi relacionada com achados clínicos (placa visível, sangramento à sondagem e profundidade de sondagem, p = 0,03). A análise genética revelou que 60% dos membros da família afetados pela PA carregavam o mesmo haplótipo formado por uma combinação de alelos dos genes IL4/ IL10. O predomínio de PA nesta família pode ter sido influenciada pela quantidade de placa bacteriana e prevalência de Aggregatibacter actinomycetemcomitans presente no sulco gengival. A infecção por Porphyromonas gingivalis pode ser associada com parâmetros clínicos relacionados a periodontite. Embora a maioria dos membros afetados pela PA tenha apresentado pelo menos uma combinação de haplótipos TTD/ ATA (IL4/ IL10), não foi possível demonstrar estatisticamente uma associação com PA